佳學基因

兒科（遺傳代謝）

遺傳代謝疾病是對兒童危害極大的先天性疾病，由于基因突變使轉換通路受阻，體內毒物堆積，導致相應的功能缺失或者發育異常，最終致殘或致死。佳學基因研究表明，引起遺傳代謝疾病的主要病因是由基因突變導致。

神經肌肉疾病

累及周圍神經、神經-肌肉接頭和骨骼肌的疾病統稱為神經肌肉系統疾病?？捎谛律鷥?、兒童或成年期發病，若不能及時確診、治療，病情嚴重者基本生活難以獨立進行，給患者及其家庭造成極大負擔。

眼科疾病

眼科遺傳性疾病，已成為我國主要致盲原因之一。25歲以下青少年盲人中，眼科遺傳性疾病致盲者占67.7%，包括與視網膜、視神經、眼發育等相關的近600余種遺傳性眼病，臨床表現多樣，具有高度的臨床異質性和遺傳異質性，造成了臨床診斷、治療困難。

皮膚科疾病

皮膚健康影響著一個人的外在形象。如患有皮膚病，患者不僅身體上要承受相應的痛苦，對心理和社交也會造成一定傷害。且大多數皮膚病呈家族遺傳，患者的痛苦世代延續，苦不堪言。如何治療并且防止后代遺傳是每個皮膚病患者密切關注的問題。

泌尿科疾病

泌尿系統遺傳性疾病病種繁多，具有家族性和終身性特點，許多疾病的臨床表現相互重疊，從臨床表現上鑒別疾病難度較大。

耳鼻喉系統疾病

耳鼻喉系統疾病是一類發病率較高、較為普遍的疾病，但很多患者就醫、吃藥不斷，卻還是療效甚微，很多人因此長年累月的拖成了慢性病，嚴重影響生活質量和身體健康?；蚪獯a研究發現，基因因素是引起耳鼻喉系統疾病的重要因素。每1000個新生兒中就有一位患有先天性耳聾，其中60%以上是由基因遺傳因素引起。

心腦血管系統疾病

隨著社會生活水平的提高和工作節奏的加快，心腦血管疾病已成為威脅中老年人健康和長壽的頭號殺手。心腦血管疾病患者越來越多，越來越趨于年輕化，且一旦發病，兇險異常?；蚪獯a研究表明，引起心腦血管疾病發生的主要原因是基因突變。

骨骼系統疾病

骨骼系統疾病已經成為全球患者第二大致殘原因，雖不是致死性疾病，卻會影響人們正常生活，嚴重者可能喪失勞動力甚至癱瘓。同時該類疾病常常會影響孩子的身高問題，如果未及時確診疾病進行治療，將影響孩子的一生。

遺傳性腫瘤

基因解碼研究表明，所有腫瘤的根本機制都是基因突變所致，即腫瘤是一種基因病，其主要致病因素包括先天性遺傳及后天的基因突變。其中，先天性的致病基因具有家族聚集性，遺傳概率為50%，導致后代患癌風險大大升高。因此，腫瘤的預防、治療首先要從發病根源出發。

內分泌及代謝系統疾病

內分泌及代謝系統是調節人體生長發育和生理功能的重要環節，一旦其出現紊亂，必然損害身體健康。但該系統疾病臨床表征相似、診斷不明確等也是患者無法根治疾病的重要原因?；蚪獯a研究表明，內分泌及代謝系統疾病是由于基因突變導致內分泌腺及組織發生病理改變，進而產生疾病癥狀。

呼吸系統疾病

呼吸系統疾病是一種由基因突變引起的，主要病變在氣管、支氣管、肺部及胸腔的遺傳性疾病。據近20年的國家衛生統計數據顯示，呼吸系統疾病病死率在農村一直處于第一位，在城市位居第四位！

消化系統疾病

近年來，隨著社會經濟的不斷發展，人們對生活質量要求提高，生存壓力的加大，生活方式的改變等，消化系統疾病癥狀表現愈發復雜和劇烈，其發病率也日漸增高。消化系統疾病已經不僅是我國的常見病、多發病，更成為嚴重危害人類健康的全球性疾病?；蚪獯a研究發現，基因因素是引起消化系統疾病的重要因素。

血液系統疾病

血液系統疾病是一組原發于造血系統的或影響造血系統伴發血液異常改變，以貧血、出血、發熱為特征的疾病，與基因突變極為密切。血液系統疾病多半是難治性疾病，發病隱襲，病狀隱匿，即使患病，患者常不能自己察知。

免疫系統疾病

人體的免疫系統十分重要，幫助我們抵抗外界病毒的入侵，保障身體的健康。正是因為有了免疫系統的保護，人類才能在布滿有害微生物的環境中安然生存。免疫系統雖然精密絕倫，但也難免出錯。有時候，它會把人體的正常組織錯當成入侵的有害物質而發動攻擊，從而產生自身免疫病。

線粒體疾病

線粒體病是因遺傳缺陷引起線粒體功能障礙，導致 ATP 合成下降、能量產生不足，可導致臨床多系統受累的一組疾病?？蓡为毣蛲瑫r累及神經、肌肉、眼、耳、消化、內分泌、心血管、腎臟及血液系統等。線粒體病從新生兒到成年期均可發病，發病率約為1/8500。

CNV檢測

CNV，即基因拷貝數變異(Copy number variation, CNV)，是指DNA片段大小范圍從kb到Mb的亞微觀突變。CNV檢測包括染色體微重復/微缺失、非整倍體、多倍體、單親二倍體、嵌合體、家系連鎖分析?；蚪獯a研究表明，許多復雜疾病的發生，如癌癥、自閉癥、精神分裂癥等都與CNV密切相關。

動態突變檢測

動態突變是指DNA中的堿基重復序列拷貝數發生擴增而導致的突變。重復序列擴張疾病是一類由于重復的微衛星序列的擴展引起的疾病，目前已經發現至少22種神經系統疾病屬于此類疾病，包括相對常見的精神發育遲滯疾病——脆性X染色體綜合征、神經退行性疾病——亨廷頓氏舞蹈病等。

MLPA檢測

佳學基因MLPA致病基因鑒定基因解碼基于Multiples ligation-dependent probe amplification技術，采用多重連接依賴探針擴增，可以在同一反應體系內檢測多達50個核苷酸序列的拷貝數變化，可以快速同時鑒定幾十個基因的缺失和插入。

染色體檢測

染色體是細胞內具有遺傳性質的物體。一旦染色體異常，可造成流產、先天愚型、先天多發畸形等問題。正常人的體細胞染色體數目為23對，并能有一定的形態和結構。染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常，現已發現的染色體疾病有100多種。