基因檢測就找佳學基因!
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CNV，即基因拷貝數變異(Copy number variation, CNV)，是指DNA片段大小范圍從kb到Mb的亞微觀突變。CNV檢測包括染色體微重復/微缺失、非整倍體、多倍體、單親二倍體、嵌合體、家系連鎖分析?；蚪獯a研究表明，許多復雜疾病的發生，如癌癥、自閉癥、精神分裂癥等都與CNV密切相關。佳學基因專注于從分子遺傳學角度進行復雜染色體病/基因組病的檢測和解讀，發現拷貝數異常與表型之間的關系，為設計治療方案，指導基因矯正，避免后代或二胎再次患病提供科學依據。
“佳學基因CNV檢測”通過基因解碼技術，為患者分析上百種智力發育、精神神經等系統相關的疾病或亞型，明確已經報道或未報道的疾病的基因根源，將疾病的發病原因定位到特定的基因區域，為患者的早期診斷、精準治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據。
全面
測序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高。
獨到
基于基因功能分析，突破數據庫局限，基因突變意義更明確。
精準
將致病基因定位到特定位點，明確發病根源。
專業
根據國際標準，溯源診斷治療，臨床研究和應用價值高。
方便
樣本采集簡單易操作，用紫色蓋采血管采集 3-5ml 抗凝靜脈血。
實用
獲得用藥指導、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳。
有發育遲緩、智力障礙、先天多發畸形的患者
有精神系統疾病相關表征的患者
有神經系統疾病相關表征的患者
不孕不育人群
反復流產、胎兒畸形的人群
有自身免疫系統疾病的人群
明確所患疾病是否為基因病
找到導致疾病發生的基因原因
根據發病原因尋找、設計治療方案
設計生育方案，規避病孩的出生
為基因矯正治療提供依據
指導干細胞的選擇應用
血液樣本
3-5毫升抗凝血（紫色蓋帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜樣本
4-5根口腔粘膜樣本
檢測周期： 20-25個工作日（自檢測中心收到合格樣本之日起）
檢測咨詢
檢測采集與寄送
基因解碼
出具報告
遺傳咨詢
| 基因 | 染色體 | 基因序列變化 | 純合/雜合 | 數據庫對比 | 基因解碼分析 | 遺傳方式 | 基因功能/疾病表型 | 變異來源 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| NF1 | 17q11.2 | 6-8號外顯子缺失 | 雜合 | Uncertain | pathogenic | AD | 嬰兒肌陣攣性癲癇 | 新發 |
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